年内深圳或实现无创产前基因检测全覆盖

2017-04-18 来源:深圳新闻网

深圳市妇幼保健院与华大基因联手建立“出生缺陷防治精准医学中心”,并签定战略合作协议。

出生缺陷防治精准医学中心揭牌


深圳新闻网4月18日讯(记者 刘梦婷)4月18日,深圳市妇幼保健院与华大基因联手建立“出生缺陷防治精准医学中心”,并签定战略合作协议。

据悉,深圳市妇幼保健院及华大基因共建的“出生缺陷防治精准医学中心”,将聚焦深圳生殖健康领域的突出问题,重点监控生殖健康相关的疾病、出生缺陷和辅助生殖技术;开展常见生殖障碍性疾病病因学、人类早期胚胎发育分子机制研究,为临床疑难不孕症诊治、揭示出生缺陷发病机理提供依据;建立深圳重大出生缺陷疾病防治的全链条研发体系,依托国家基因库建立深圳市妇幼系统的临床样本库及数据库,建立适宜深圳市人群生殖健康相关疾病预警、早期筛查、诊断、治疗的综合防治平台。实施从孕前、产前、产后到新生儿的遗传缺陷性疾病筛查、阻断等跨组学技术,并实现出生缺陷防治关键新技术和新产品研发,从而重点实现关键技术和产品突破,提高全市出生缺陷防治水平。

出生缺陷影响人口素质和群体健康水平,是全球公共卫生面临的重大挑战。先心病、神经管缺陷、唇腭裂、听力障碍等出生缺陷疾病呈上升态势。深圳市妇幼保健院姚吉龙院长介绍道:“深圳市育龄妇女较多,特别是二孩政策放开后,高龄产妇(≥35岁)比例不断增加,高龄产妇生育出生缺陷儿的比例接近10%。深圳在妇幼健康和控制出生缺陷上将面临更多的挑战。”他表示,遗传因素是出生缺陷重要原因,产前筛查和诊断是降低出生缺陷的重要手段。此外,缺陷儿出生后及时有效的诊治和康复可以防止病残。在二孩政策实施之后,新生儿数量的突增必然导致出生缺陷的风险增大。减少出生缺陷,关键在于预防。

姚吉龙表示,希望未来和华大基因的合作能够将生物信息学应用到精准医疗产业上,建立生物样本库和信息库,通过对海量数据的分析就能实现对疾病的精准评估,运用生物信息学和精准医学,从而对未出生的胎儿进行基因检测,预知基因缺陷的存在,避免出生缺陷的发生,进而在疾病的监测预防和临床治疗方面取得巨大的发展。“我院联手华大基因建立深圳市‘出生缺陷防治精准医学中心’,在生育健康、出生缺陷防治、肿瘤、罕见病、病原感染等相关疾病的诊治方向进行精准医学研究,促进临床研究的发展和临床研究成果的转化,预期在疾病诊断、治疗、预后等方面取得巨大成果,为深圳市民的医疗健康保障水平做出更大的贡献。”

据华大基因CEO牟峰介绍,随着基因组测序技术快速进步,以及生物信息和大数据科学的交叉应用,以个体化医疗为核心的精准医学,引领医学进入了一个新时代。去年,深圳市卫计委、市医管中心与华大基因共同成立了“深圳市精准医学研究院”,随后依托华大基因已和全市十余家医疗机构共建了各特色精准医学中心,覆盖了生育健康、出生缺陷防控、肿瘤个性化用药指导及早期筛查、妇女宫颈癌防控、未知病原体检测等领域。牟峰强调到,深圳市妇幼保健院一直都是全市乃至全国领先的妇幼医院,有着强大的临床和科研实力。此次深圳市妇幼保健院和华大基因共建精准医学中心是强强联合,未来将继续整合双方优势资源,在出生缺陷防治进行优势互补的深入合作,实现精准医学预测和医学干预,为提高相关疾病的诊疗水平做出更大的贡献。同时通过大数据库的建立,将为临床科研、教学、技术转化和学科建设开辟更广阔的空间。

据华大基因方面透露,无创产前基因检测目前在深圳自费价格是855元(医保报销400元,自费455元),而目前深圳市政府正在考虑将无创产前基因检查纳入公共卫生服务项目,作为政府医保或财政单独支出,年内或实现针对所有人群的全覆盖。

编辑:刘婷