深圳新闻网2023年12月5日讯（记者 董非 通讯员 龙敏 闫世达）随着国家关于“促进人口长期均衡发展”战略的提出，提高优生优育服务水平成为妇幼保健领域工作的新重点。12月1日，广东省妇儿健康出生缺陷与产前诊断专科联盟学术研讨会在南山区妇幼保健院召开，来自粤港澳大湾区医学遗传学资深专家齐聚南山，就出生缺陷三级防控的筛查、诊断和治疗新技术新进展进行了深入交流。来自南山区医疗集团、辖区各助产医疗机构、社康中心等相关领域负责人参加研讨会。
本次学术研讨会由广东省妇幼保健院医学遗传中心、南山区产前诊断质量控制中心、区妇幼保健院检验科等单位主办，省妇幼保健院副院长尹爱华教授、医学遗传中心主任吴菁教授、省出生缺陷与产前诊断专科联盟负责人麦明琴教授等专家进行现场分享。南山区妇幼保健院院长张敏对各位专家莅临南山表示欢迎，并表示此次学术会议将对全区出生缺陷防治和产前诊断实现更高质量发展起到重要推动作用。
带来前沿技术破解临床难题
妇幼健康、优生优育工作是把牢我国人口质量的第一关，也是落实国家人口发展战略的重大保障。此次研讨会肩负着深圳市医学遗传和出生缺陷防控学习班的使命，与会专家们纷纷就相关领域的最新研究进展进行详尽阐释，让来自各机构的学员感到“干货满满”。
在前沿技术方面，国务院政府特殊津贴专家、广东省产前诊断专业医学领军人才和杰出青年医学人才、省妇幼保健院副院长尹爱华教授，分享了分子遗传技术在复发性流产病因诊断中的应用研究进展，并以病例分享的形式进行说明。
在破解临床难题中，广东省妇幼保健院医学遗传中心主任吴菁分享了复发性双胎妊娠孕期管理与宫内治疗的临床经验，以及相关案例常见的疾病类型和可采取的治疗方案。广东省出生缺陷与产前诊断专科联盟负责人、省妇幼保健院麦明琴主任，则从双胎妊娠孕期检查时间轴、筛查与诊断注意事项、识别高危和异常情况方面出发，为大家梳理整个流程中的要点。
为同行贡献最新“南山研究”
区妇幼保健院副院长王箴表示，医院作为南山区产前筛查机构管理单位和出生缺陷综合防控项目牵头单位，南山区出生缺陷综合干预中心和产前诊断质量控制中心挂靠单位，近年来在出生缺陷防治工作各方面取得了卓越的成效，医院获评首批国家婚前保健特色专科建设单位、广东省出生缺陷与产前诊断专科联盟优秀联盟单位、深圳市卫生健康委颁发的“深圳市妇幼健康工作先进单位”等荣誉，连续两年在国家妇幼机构绩效考核中位列全国前五十强，A＋等级。
随后，南山专家们也向与会代表分享了他们的最新研究成果。区妇幼保健院检验科主任张静介绍了脊肌萎缩症（SMA）携带者筛查的必要性和意义，并对各种检测方法及其优缺点进行横向比较，提高大家对该项筛查重要性的了解。
区妇幼保健院检验科负责人、深圳市卫健委菁英人才计划青年医学人才李维博士，则介绍了团队对胎儿生长受限（FGR）的研究新进展，从定义、分类、危害、发病机制、早期诊断和预测进行全方位解读。
区妇幼保健院产前诊断中心副主任、超声影像科主任厉进，则以孕早期胎儿结构畸形的筛查为主题，通过实践工作中丰富的案例，将超声结构筛查与实验室检查、产前咨询相结合，讲述在孕早期可以检出的结构畸形。
区妇幼保健院副主任医师唐华贵分享了罕见胎儿不能运动综合征的病例；医院产前诊断中心遗传实验室细胞遗传负责人雷洁，介绍了嵌合体的产前诊断检测流程和检测技术等。
会后，与会专家还前往南山区妇幼保健院产前诊断中心遗传咨询门诊、遗传实验室等地方进行现场指导交流，并进行了多例疑难病例讨论和会诊。与会学员纷纷表示，此次学术会议不仅提供了最新学术视野，对临床工作也有直接指导作用，对满足群众对高质量妇幼保健服务的需求有重要意义。