深圳新闻网2024年3月7日讯（记者 董非 实习生 龙姝君）当一种疾病影响的人数少于2000人中的1人时，即为罕见病。在6000万种罕见病中，MRKH综合征（苗勒管发育不全综合征，俗称“石女”）是其中一种妇科罕见病。2月29日，世界罕见病日刚刚过去，3月8日，“妇女节”即将来临，在这特殊的时节，记者采访了南方科技大学医院妇科副主任潘宏信医生，一起关注MRKH综合征患者的境况。
潘宏信医生与MRKH综合征打交道多年，同时在妇科常见病的诊疗、腹腔镜、宫腔镜等妇科微创操作技术上也有着丰富的经验。他说：“关注MRKH综合征，一方面是治疗技术上的进步，另一方面是对这类患者的心理支持”。
“石女”，“不一样”的心理压力
当身边的同龄女生陆陆续续有了初潮，有一些女孩却迟迟没有等来“大姨妈”，询问母亲和医生，得到的回答都是：你可能发育比较迟。可进一步检查后，却被告知是“石女”，从此背上沉重的心理负担。
大家口中的“石女”，主要指MRKH综合征，在胚胎发育早期，本应该分化成为子宫和阴道的苗勒氏管停止分化，导致阴道和（或）子宫缺失。大部分MRKH综合征患者没有正常的阴道结构，不会来月经，在成年后也无法进行正常的性生活。医生通过手术的方式帮助建立一个人工阴道。一般来说，接受手术后患者能够获得和正常长度类似的人工阴道，能够获得满意的性生活体验，不影响后续的男女交往和婚姻生活，但怀孕仍是个难题。
关于MRKH综合征的病因，相关研究还在进行，目前无法确定。
“MRKH综合征的患者从外观上和正常的女性没有什么差别，所以儿童时期无法得知病情，一般到了青春期发现没有来月经，这个时候通过进一步的检查发现病情。我接触过很多患者，她们有共同的特点，那就是心理压力特别大。”
潘医生介绍，10年前MRKH综合征更为人所熟知的名字是先天性无阴道，也就是俗称的“石女”，为了体现对患者的尊重和隐私保护，也和国际上通用的名称一致，在国内相关领域专家的共同提倡下，渐渐使用MRKH综合征这个名称来取代之前带有歧视含义的名称。
焦虑和不安伴随患者就医过程
据统计，全球平均每个罕见病患者看过8个医生，经历过2-3次误诊后才能确诊，部分罕见病患者的平均确诊时间长达5-7年。由于对疾病的认识存在偏差，许多患者对MRKH综合征羞于启齿或者是存有恐惧心理，因此耽误了就诊的最佳时机。
小林是潘医生的一个患者，17岁确诊。“那年我17岁，身边的同学，如同向阳的花朵，生长、绽放；只有我，心与身，一起被包裹起来，放进了一个不敢与人提起的角落。”
28岁，她踏进潘宏信医生的诊室。来这里之前，她已经做过了很多功课。当听到潘医生说“18岁成年后就可以做手术”时，她百感交集——从发现病情到手术，这一路她走了11年。其间，她自我怀疑、消极自卑、封闭自我、逃避现实，经过不断的心理建设，终于迈向了手术这一步。
潘医生说，“虽然整个社会对MKRH综合征的认知有所提高，但对于患者来说，患这种罕见病导致的心理创伤仍然至深。从病情的诊断到治疗，甚至治疗结束，患者经历后续的婚姻和生育问题时，依然需要心理支持。而这一点，往往被忽略。”
“作为医生，我最想告诉患者的是，如果能够正确看待和恰当处理，是能够把病情对自身生活和工作的影响降到最低的。”在日常的诊疗中，潘医生在精进技术的同时，格外注意给予患者心理支持。
“MKRH综合征治疗不仅仅是对身体的治疗，同时也是对心理的一种治愈，能够让患者更好地面对自己，面对未来的生活。值得高兴的是，大部分的病友都能做到与疾病和解，也能拥有幸福的家庭和养育下一代。”
微创手术之“微”让患者惊喜
MRKH综合征的治疗在往微创化发展，随着治疗经验的积累，微创化的治疗手段能够获得很好的治疗效果，同时，手术治疗是让患者获得“正常”女性身份的一种手段，手术创伤越小，对患者以后工作生活的影响就越少。潘宏信主任说，“在微创治疗上，通过这么多年的技术推广，越来越多的医疗机构能够为这类患者开展微创治疗手术。优势技术在广泛应用中获得生命力，同时不断改进，这对患者也是有利的。”
十年来，潘宏信通过微创手术给众多MRKH综合征患者带来了生命的转机。他在该领域的贡献，也得到了国际国内同行的认可，频频受邀在重要学术会议上分享经验。越来越多的患者从全国各地慕名而来。
来自青岛的姑娘小秋，高中时确诊，但父母认为结婚前才有必要做手术。大学毕业后，精神和经济都已经独立的她，自己找到了潘宏信。
“手术的出血量还不到10ml。这跟我想象的完全不一样。”一台手术，竟让小秋有了惊喜之感，出院时她送了一幅特别的锦旗给潘宏信医生，上面的好评只有一个汉字“牛”。
“无论社会认知也好，手术也好，生育也好，一切都在向前发展。我希望患者不要过度悲观，大家应该保持对未来的关注和期待。”作为从事罕见病一线诊治的医生，潘宏信平时也聆听了很多来自这个群体的声音，他说自己将保持一份冷静和坚持，持续为这个领域做力所能及的事。
专家简介
潘宏信
南方科技大学医院妇科副主任，磁波刀诊疗中心副主任，副主任医师，医学博士。
本科及硕士毕业于中山大学，博士毕业于南方医科大学，掌握妇科常见病的诊疗，熟练掌握腹腔镜、宫腔镜等妇科微创操作技术。
南方科技大学医学院副教授，美国腹腔镜机器人外科医师协会（SLS）国际代表，世界内镜医师协会妇科协会理事，中国妇幼保健协会宫内疾病专委会委员，中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会妇科肿瘤标志物专家学组常务委员，中国老年保健协会更年期与妇科内分泌分会委员，广东省卫生经济学会妇产科专委会副会长。
专业擅长：
1、微无创腹腔镜治疗妇科良性肿瘤；
2、“磁波刀”治疗子宫肌瘤、子宫腺肌症；
3、宫内疾病诊疗；
4、女性生殖道发育异常诊治；
5、盆底功能障碍性疾病的诊疗；
6、青少年妇科疾病的诊疗。