深圳新闻网2025年3月24日讯（记者 董非 通讯员 钟舒雅）3月21日是“世界唐氏综合征日”，南山区妇幼保健院携手区内多家医疗机构，举办线上线下融合的宣传活动，旨在普及唐氏综合征科学防治理念，推广产前筛查与诊断，并呼吁社会对唐氏综合征患者多一份理解和包容，为患儿家庭提供专业支持。
在线上，一场场由专家主讲的知识盛宴，通过直播互动的形式，以一个个可理解、可预防的生命故事，跨越时空界限为观众解疑释惑。专家强调，在我国，唐氏综合征的发病率约为1/800至1/600，每年新增患儿超2万例，是我国常见的出生缺陷疾病之一。该病患儿常伴有智力障碍、生长发育迟缓以及特殊面容等特征。尽管早期干预和康复治疗可在一定程度上改善患儿生活质量，但目前尚无根治方法，预防工作至关重要。
在线下，南山区各医院的义诊现场更是热闹非凡。从产科到新生儿科，再到儿童保健，专家们与家长们面对面交流，深化遗传咨询与出生缺陷预防，为育龄家庭提供精准指导。南山妇幼保健院特邀广东省妇幼专家团队开展义诊活动，尤其对高龄孕妇和有遗传史家庭的咨询者，现场提供专业的遗传咨询与风险评估服务。值得一提的是，目前已有三位广东省妇幼保健院产前诊断专家在南山妇幼开展多点执业，市民可通过医院挂号系统预约专家门诊，享受便捷的专家诊疗服务。
南山区妇幼保健院相关负责人表示，作为辖区妇女儿童健康保障的主要职能机构，一方面通过大力推广免费孕前优生检查等民生项目，增强市民对出生缺陷的认知与防范意识；另一方面持续倡导尊重与包容唐氏患儿，积极为患儿家庭提供心理疏导、康复资源及政策保障等服务，为减轻患者家庭的照护负担不断努力。