深圳新闻网2025年4月1日讯（记者 董非 通讯员 张晓燕）3月22日，由广东省医师协会医学遗传医师分会、省妇幼保健院、南山区产前诊断质量控制中心、区妇幼保健院联合主办，一场名为“遗传咨询能力提升班暨产前筛查与产前诊断项目培训”在南山区举行。来自全省遗传咨询、产前诊断、胎儿医学及超声影像等领域的众多专家学者聚集一堂，共探出生缺陷防控新路径，为居民构筑优生优育新屏障。
把好“关键闸口”
形成“三项共识”
本次培训以“提升遗传咨询能力，筑牢出生缺陷防线”为主题，广东省医师协会医学遗传医师分会主任委员、省妇幼保健院副院长尹爱华教授在致辞中表示，遗传咨询已成为精准防控出生缺陷的“关键闸口”。未来将加速推进“人工智能辅助遗传病诊断系统”研发，并依托5G技术搭建“互联网＋遗传咨询”远程服务网络，推动优质医疗资源向基层延伸，让遗传病诊疗服务更普惠可及。
此次学术会议就全省遗传咨询领域协作机制的进一步升级，并提出建立三项长效机制：一是构筑区域协作网络：定期举办跨市联合培训，推广遗传病诊疗规范；二是建立病例共享平台：构建疑难病例数据库，促进多学科团队经验互鉴；三是形成质控督导体系：通过产前诊断技术标准化评审，推动三级预防体系落地。
聚焦前沿热点
分享“南山经验”
会议采取“专题报告＋案例研讨＋圆桌互动”三位一体模式，覆盖遗传病诊疗全链条热点议题：专家紧扣遗传性肿瘤靶向治疗、神经纤维瘤病多学科管理、胚胎植入前遗传学检测（PGT）临床应用等前沿领域，结合最新研究成果与临床实践案例，为学员提供系统化技术指导。
多学科团队则就复杂遗传病病例，直观展示从基因检测到遗传咨询的全流程决策逻辑，引发超声影像与临床遗传学的跨界思维碰撞。与会者还围绕“基因检测报告解读标准化”“遗传咨询多学科协作模式”等议题展开热烈讨论。
南山区妇幼保健院院长张敏表示，作为深圳市出生缺陷防控体系的重要枢纽，该院已整合遗传学、母胎医学、超声影像及实验室技术，构建起“筛查－诊断－干预－随访”全周期管理体系，让辖区孕产妇享受到高质量优生优育服务。通过此次培训，将进一步提高南山区疑难遗传病诊疗技术，为辖区医务人员赋能，让“健康南山”建设惠及更多居民和患者。
此次高水平学术活动的举办，为广东省出生缺陷防控体系注入创新动能，标志着遗传咨询领域向智能化、精准化迈出关键步伐。